脑膜瘤是成人中最常见的原发性颅内肿瘤，占所有原发性中枢神经系统肿瘤的三分之一以上。脑膜瘤由世界卫生组织分为三个等级，主要基于组织学特征。>80％的病例被归类为I级，一类良性肿瘤，大多数可通过手术切除治愈。相比之下，II级和III级脑膜瘤的特征是恶性行为，频繁复发，总体预后不良。超越手术和放射治疗，尚未确定AM-II或AM-III的有效治疗方法。
　　 组织学分级可为脑膜瘤管理的指导提供有价值的预后信息，但可能无法准确预测肿瘤行为。形态分类也受到一定程度的主观性和观察者间的变异性的混淆。近年来，分子特征已被纳入其他CNS肿瘤的诊断标准，包括弥漫性神经胶质瘤，成神经管细胞瘤和室管膜瘤。新型分子标记在脑膜瘤的设置中同样有用，提供客观的诊断和预后信息以指导临床治疗决策。
　　 脑膜瘤形成的最常见驱动因素被认为是肿瘤抑制基因NF2的功能丧失。无论是否分级，大约一半的病例都报告了NF2的缺失，无论是通过点突变还是拷贝数变异。已经在I级肿瘤中提出了其他致瘤驱动因子而没有NF2失活;关键基因包括：AKT1，SMO，TRAF7和KLF4。高级别脑膜瘤往往具有更多的染色体增益和损失以及更高的突变负担;然而，在NF2外没有发现明显的复发突变。因此，仅基于它们的分子谱，不可能将AM-II与更具侵略性的AM-III区分开来。
　　 24AM-II和AM-III作为常规患者护理的一部分提交给研究人员的机构进行临床测序，其最初目标是鉴定可作为潜在治疗靶标的变体或将其分层用于临床试验。还通过荧光原位杂交测试了大多数样品的chr1p，chr14q和chr22q的缺失。使用诊断检查期间生成的数据，研究人员编目了分析基因中存在的非同义变体以及整个基因组中的拷贝数变异。与之前的报告一致，chr22q损失是研究人员数据集中发现的最常见的变异，其次是chr1p和ch14q的丢失。染色体1p丢失与整个基因组中更多的拷贝数改变相关，尤其是损失。有趣的是，在大多数AM-III病例中都注意到chr10的丢失，但没有AM-II病例。需要进一步调查以确定chr10损失对肿瘤进展，复发率和患者存活率的影响。
　　 脑膜瘤是成人中枢神经系统最常见的肿瘤之一。尽管它们的普遍性和严重性，但治疗选择是有限的，并且已经鉴定出很少的分子标记物以特异性地区分AM-II和AM-III。在这里，研究人员调查了24个高级脑膜瘤的基因组。虽然没有发现新的复发点突变，但拷贝数分析提供了两个见解。首先，具有chr1p缺失的样本倾向于具有更多的拷贝数变异。二，chr10单体性与AM-II相比，AM-III是常见且独有的。此外，使用单个靶向杂交捕获测定法对这些变体进行编目，这提高了诊断效率并允许使用有限的组织输入查询许多信息标记。
　　 正如需要进一步的工作来彻底表征chr10在脑膜瘤中的诊断效用一样，需要更大的研究来评估这里讨论的标志物的预后影响。例如，研究人员注意到chr1p缺失的病例在基因组中有更多的拷贝数改变，特别是损失。一些已发表的研究已经表明亚二倍体，具体chr1p损失，预后不良的脑膜瘤的标记,这大概是由于丧失肿瘤抑制基因在该地区编码。研究人员没有观察到本研究中包括的少数患者的基因组与没有患者的基因组之间存在任何显着差异。但是，可能需要更长的随访期来支持这种调查。
　　 总之，研究人员分析了19例AM-II和5例AM-III的基因组，记录了与CNS肿瘤相关的简明基因组中存在的非同义点突变以及基因组中的拷贝数变化。虽然在研究人员的呼叫空间内没有发现复发点突变，但研究人员发现了许多复发拷贝数变异。虽然chr22q缺失是该队列中最常见的改变，但第二种最常见的变异，chr1p的丢失，倾向于与整个基因组中拷贝数变异的总体更大丰度相关，尤其是损失。此外，在研究人员的研究队列中，chr10作为AM-III和AM-II之间的区别特征出现。需要更大规模的研究来确认这些发现的诊断相关性。