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婴儿期视神经原发性脑膜瘤

  一名8个月大的男婴被发现左眼肿瘤病变不明显。出生后不久,就会发现有左眼偏离的斜视。在进一步的过程中,在U4检查期间记录了伴有眼球震颤的斜视的恶化。孩子没有受到影响的眼睛的随访动作。尽管尚未对这个孩子的年龄进行最终评估,但怀疑是左眼完全丧失了视力。此外,诊断出轻微的一般运动发育迟缓,但很可能与视力损害有关。在户外磁共振成像中,描述了左眼的小眼球,其具有带有出口进入玻璃体的眼内质量。为了进一步澄清,父母在眼科咨询中向孩子展示了自己。
   视神经脑膜瘤是极为罕见的肿瘤,占所有眼眶肿瘤的4%,原则上可在任何年龄发生。然而,在童年时期,在10岁以下的儿童中,只有15例记录在案,这种情况很少见。一些研究表明,儿童期眼眶脑膜瘤比大多数成人眼眶摄入更具侵略性。特别是,儿童期的脑膜瘤往往具有快速的颅内扩展。因此,应该寻求的肿瘤。
   这里描述的脑膜瘤沿着视神经具有形态上长的延伸。如果没有神经外科手术,则不可能进行原发性切除,因此存在R2情况。脑膜瘤的残留也可以在术后磁共振成像形态学上可视化。由于在显著副作用为儿童的大脑残余肿瘤的照射出去为,此外在肿瘤抑制基因中的突变NF2是显影辐射诱发的继发性肿瘤的风险增加,没有给予辅助放射。在跨学科肿瘤会议中,确定了一种初步观望概念,其具有近距网状成像控制。只有在确定的形态学肿瘤进展时才应进行切除。
   随着童年的大部分眼眶肿瘤是少突胶质细胞祖细胞,经外科手术不能完全总体切除,因此保守治疗。眶内视神经鞘膜瘤应尽早通过手术切除。因此,脑膜瘤和脑胶质瘤之间的安全区分是必要的。在许多情况下,这已经可以通过成像实现,因为有时在脑膜瘤中发生的体可以通过放射线显示。在目前的情况下,明确的诊断不是放射学可能的,因为计算机断层扫描不是出于辐射防护的原因而准备的。在磁共振成像上,脑膜瘤的典型钙化虽然存在组织形态学,但并不明显。
   婴儿眼眶肌瘤比成人期更常见的与NF2相关。只有9%的成年人是脑膜瘤关联到NF2轨道的,具有高达儿童的35%与NF2的神经鞘瘤的伴随发展,特别是前庭神经鞘瘤两侧是典型的。此外,中央神经系统的神经胶质瘤经常发生。
   NF2是一种常染色体显性疾病,其在染色体22q12上具有肿瘤抑制基因NF2的失活。这种疾病的发病率在33,000-40,000居民中为。大约50%的患者在没有阳性家族史的情况下具有新生突变。同样,这些患者中有30%具有镶嵌突变,只有部分身体细胞携带突变基因。肿瘤抑制基因NF2的突变导致神经系统的主要良性肿瘤的发展增加。主要是神经鞘瘤,脑膜瘤和低度室管膜瘤。NF2的特征是双侧前庭神经鞘瘤的发展,伴有听力障碍和受影响人群可能的平衡障碍。两个课程之间的区别在于与疾病的严重程度及其初始表现相关。在温和的形式中,平均发病年龄为22-27岁。这些患者通常将双侧前庭神经鞘瘤作为唯一的疾病。较重的威斯哈特形式通常呈现多种不同的中枢神经系统肿瘤。特别是,视神经脑膜瘤的发生被描述为NF2相关。该组还显示眼睛以双侧视网膜,视网膜和视网膜前膜的形式增加。虽然这种形式通常在童年时被诊断出来,但在生命的第一年中出现的表现非常罕见,并且仅在少数孤立的病例中被描述。特别是,患有儿童期疾病的早发性疾病显示出频繁的视网膜变化和视网膜前膜,如此处所述的案例所述。视网膜的肿瘤样增殖伴有色素上皮细胞的分离和视网膜变宽,可能会使眼内肿瘤出现白癜风。因此,视网膜发育不良患者偶尔会被诊断为视网膜母细胞瘤。再次,讨论了视网膜母细胞瘤的存在,临床表现和成像都不典型。
   所呈现的案例记录了NF2的异常早期和不寻常的开始。虽然大多数患者是明显的与NF2直到听神经瘤和听力损失成年,这里是伴随视网膜发育异常和视网膜前膜的发病于婴儿期视神经罕见的脑膜瘤。由于NF2的婴儿期极为罕见的表现是临床的手,不打算在NF2的存在疑似肿瘤成像。只有病理结果才提出了对NF2的人类遗传学研究的建议。

 
 
脑膜瘤
  脑膜瘤(Meningiomas)是起源于脑膜及脑膜间隙的衍生物,发病率占颅内肿瘤19.2%,居第2位,女性:男性为2:1,发病高峰年龄在45岁,儿童少见,许多无症状脑膜瘤多为偶然发现。多发脑膜瘤偶尔可见,文献中有家族史报告。50%位于矢状窦旁,另大脑凸面,大脑镰旁者多见,其次为蝶骨嵴、鞍结节、嗅沟、小脑桥脑角与小脑幕等部位,生长在脑室内者很少,也可见于硬膜外。其它部位偶见。
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