脑膜瘤是中枢神经系统最常见的原发性肿瘤，占所有原发性颅内肿瘤的近三分之一。颅内脑膜瘤在女性中比男性更常见，并且经常发生在患者中。有证据表明，患者的脑膜瘤发病率比男性患者高。尸检和影像学研究表明，脑膜瘤起源于脑膜中蛛网膜绒毛的蛛网膜“帽”细胞。心室内，松果体区，和脊膜瘤的起源是从脑膜细胞，其可以在中找到脉络丛，影视处脉络膜，和蛛网膜绒毛在脊神经出口区域。脑膜瘤可分为三种组织学分级：良性，非典型和恶性脑膜瘤。除了这种分类，还存在其他几种亚型和变体。脑膜上皮最常见，成纤维细胞和过渡性脑膜瘤，以及血压，分泌性，微囊性，血管瘤，淋巴浆细胞丰富和化生变异都被归类为。透明细胞，脊索样和非典型亚型被分类为，而间变性，横纹肌样和乳头状变体都被归类为。大多数脑膜瘤具有混合组织学，并按主要部分分类。研究人员的目的是概述遗传和表观遗传改变的进展，以及脑膜瘤的表达谱及其作为诊断和监测治疗干预的分子生物标志物的作用。
　　对与脑膜瘤形成，生长和转化相关的基因和信号传导途径的进一步理解可能为将来评估组织学和临床行为以及对潜在基因疗法和个体化治疗方案的反应提供基础。这些信息在评估颅底脑膜瘤的潜在治疗计划方面具有特别的建设性，颅底脑膜瘤的管理已经对目前可用的手术和放射治疗范例提出了挑战。作者对目前与发育，进展和复发相关的基因进行了系统评价脑膜瘤。然后，本文简要讨论了未来潜在的研究途径和采用新型遗传技术的靶向治疗方法，如新一代测序数据分析和高通量基因组学。脑膜瘤的病因尚不清楚;电离辐射，头部创伤，一些病毒如多瘤病毒和腺病毒，性腺类固醇激素，高龄和特定基因谱是已知的危险因素。电离辐射是散发性脑膜瘤的可能原因。即使是低剂量的辐射，也与高风险有关，特别是如果在儿童期给予。超过发生的头部创伤被认为是脑膜瘤的病因。大量的脑膜瘤表达孕激素受体，尽管雌激素或雄激素受体的表达是不一致的发现。因此，在的良性脑膜瘤中，孕酮受体可以表达，雌激素受体可以表达;相反，恶性脑膜瘤不表达或表达低数量的孕酮受体。
　　 基因的种系突变是最常见的多发性脑膜瘤存在的遗传风险因素。突变在所有非平行性疾病病例中发现超过，并且约的患者在其一生中发展至少一个颅内脑膜瘤。因此，脑膜瘤在患者中很常见，号染色体的单体性是脑膜瘤中最常见的染色体异常，发生在的散发病例中。在中发生的大多数脑膜瘤具有成纤维细胞或过渡组织学。此外，的成纤维细胞和的过渡性脑膜瘤表现出基因突变;然而，只有的脑膜上皮脑膜瘤有突变。上述观察的原因是基因的双位基因失活导致蛋白的丧失，其在蛋白质家族中作为肌动蛋白细胞骨架的一部分起作用并且密切参与细胞增殖和细胞生长的调节。在人类肿瘤细胞中。因此，蛋白质的改变可以显着影响细胞形状并有利于出现更多间充质样表型而不是类似上皮样细胞的表型。就这种组织病理学而言，只有脑膜上皮脑膜瘤表现出较低的表达，而的其他脑膜瘤亚型
　　总体而言，大多数脑膜瘤在号染色体上的缺失位于，这与产生肿瘤抑制基因的位点相同。除此之外，其他几种染色体的改变也参与了脑膜瘤的发展和进展。微卫星分析，阵列比较基因组杂交和荧光原位杂交研究已经鉴定了几个与脑膜瘤进展相关的染色体区域。在脑膜瘤中，已经在上识别出染色体丢失，在上确定了增益，而在脑膜瘤中，常见的损失有在上被认可。另一种与脑膜瘤发展相关的常见肿瘤抑制基因是一种基因，蛋白质超家族的一部分，并编码蛋白。染色体的最初报道在的散发性脑膜瘤中。组织抑制剂基质金属蛋白酶因子，无论是基因已经被牵涉在脑膜瘤的攻击行为和侵袭。与非侵袭性脑膜瘤相比，侵袭性脑膜瘤产生的水平显着降低。通过甲基化失活与更具侵袭性和更高级的脑膜瘤表型相关。
　　主要涉及脑膜瘤进展的其他特异性肿瘤抑制基因包括号染色体上的磷酸酶和张力蛋白同源物的突变。已显示染色体的短臂含有几个与肿瘤抑制相关的基因。前两个基因位于通过抑制细胞周期蛋白复合物调节期检查点的细胞周期进程。在中基因也位于上，产生一种阻断介导的降解的蛋白质。据报道，位基因丢失，包括的纯合缺失，在非典型和间变性脑膜瘤的进展中具有重要作用。所述的的下游调控的基因也已经显示在以发挥重要的作用发病脑膜瘤。是一种肿瘤抑制基因，编码相关基质相关的染色质亚家族成员蛋白的肌动蛋白依赖性调节因子，该蛋白是参与抑制染色质结构和促进基因转录的复合物的一部分。在少数散发性脑膜瘤病例中发现了体细胞突变并且在的神经鞘瘤病患者中发生了脑膜瘤。。报道另一个相似的基因，编码相关的基质相关肌动蛋白依赖的染色质亚家族成员的调节因子，导致明确的细胞脑膜瘤，提示这种复合物在脑膜瘤进展中发挥更广泛的作用。