原发性脑肿瘤是白血病后儿童中最常见的癌症，并且正在成为死亡的主要原因，而在成人中它们很少见。脑肿瘤的标准分类基于世界卫生组织制定的标准。该列表中有超过多种类型的肿瘤。毛细胞型星形细胞瘤，室管膜瘤，髓母细胞瘤是儿童最常见的肿瘤虽然弥漫性星形细胞肿瘤，少突胶质细胞瘤和脑膜瘤在成人中很常见。中枢神经系统世界卫生组织将脑肿瘤分为四个，表明恶性肿瘤的范围。肿瘤是最不具侵略性的。它们具有低增殖能力并且可能获得恶性肿瘤。在大多数情况下，手术切除是足够的治疗选择。肿瘤的生长潜力很低。然而，他们倾向于获得更高水平的恶性肿瘤。这些肿瘤可能在手术切除后复发，也可能是浸润性的。肿瘤具有组织学特征，例如异型性和高有丝分裂活性。患有这些肿瘤的患者通常会接受额外的放射治疗以及化疗。肿瘤是恶性的，具有核异型，高有丝分裂活性，血管形成和坏死。胶质母细胞瘤，肉瘤很多，大部分胚胎性肿瘤被认为是肿瘤。中枢神经系统世界卫生组织发布了肿瘤分类的最新更新。该更新的主要变化包括引入新实体野生型和突变体胶质母细胞瘤，弥漫性中线胶质瘤，具有多层玫瑰花结的胚胎肿瘤，改变，弥漫性脑膜神经胶质瘤，间变性和室管膜瘤融合阳性，变异体和模式具有原始神经元成分的胶质母细胞瘤，神经节细胞肿瘤的多结节和空泡模式以及一些术语的删除，包括“脑胶质瘤病”和“原始神经外胚层肿瘤”和“原生质和原纤维星形细胞瘤“的变种。不同肿瘤弥漫性胶质瘤和胚胎肿瘤的重组是应用于之前更新的其他变化。
　　 作为最常见的胚胎肿瘤，主要影响儿童以及中年的成年人。小脑是这些肿瘤最常见的起源，小脑半球通常与青春期有关。变体的分类基于组织学或分子特征;的组织学变异包括结节成纤维细胞，具有广泛结节性的，大细胞和间变性。至于遗传分子变体，有四组包括激活的，激活的，最后两组包括肿瘤，其中信号传导途径不是异常活跃的。亚组的特征在于计算机断层扫描成神经细胞基因的突变以及途径中其他基因的过表达。在促纤维增生亚型中，报道了的种系突变和融合同源物的抑制子。一些肿瘤中的另一途径是信号传导。据信，即使在依赖性组中，肿瘤中信号通路的抑制也会引发细胞凋亡，并且可能是一种治疗方法。最近，已经提出了基于组织学和分子特征的分类用于风险评估，其降低了长期副作用并提高了存活率。对的不同组织学变体中基因表达的研究表明，与其他变体相比，大细胞变体中计算机断层扫描成神经细胞的表达水平较低;因此，他们建议亚组可能包含除大细胞以外的所有变异。
　　胶质瘤是成人中最常见的原发性脑肿瘤。在中枢神经系统世界卫生组织更新中，重点关注表型和基因型，弥漫性胶质瘤包括星形胶质细胞瘤，少突神经胶质瘤，胶质母细胞瘤，以及其他一些儿童弥漫性胶质瘤。在此更新中，所有过滤弥漫性星形细胞瘤基于其生长模式被置于一组中，更重要的是，它们具有共同的主要起始突变。这种分类排除从漫胶质瘤星形细胞瘤。有三类弥漫性星形细胞瘤和间变性星形细胞瘤和肿瘤缺乏诊断突变。为了对每个肿瘤进行适当的分类，进行异柠檬酸脱氢酶测试，其包括针对突变体异柠檬酸脱氢酶蛋白的免疫组织化学以及针对异柠檬酸脱氢酶密码子密码子基因突变的测序。在测序测序和免疫组织化学测试中具有阴性结果的肿瘤可能被诊断为包括大多数病例的异柠檬酸脱氢酶突变体。在这两个异柠檬酸脱氢酶野生型是罕见的。由于在低星形细胞瘤和继发性胶质母细胞瘤中均观察到的高突变率，提示这些突变发生在胶质瘤形成的早期，并且星形细胞瘤可能属于神经胶质瘤的神经亚型，进一步分为早期祖细胞样，成神经细胞和前胶质母细胞瘤亚型。在成神经细胞和早期祖细胞样亚型中报道了异柠檬酸脱氢酶突变，而胶质母细胞瘤是异柠檬酸脱氢酶野生型。的突变特异于早期祖细胞样。在该亚型中也观察到血小板衍生的生长因子受体表达和启动子甲基化。由于表型生长因子受体扩增和缺失，原发性胶质母细胞瘤的特征在胶质母细胞瘤亚型中得到证实，提示一些星形细胞瘤患者也可能受到未确诊的原发性胶质母细胞瘤的影响。异柠檬酸脱氢酶负责的转换，因为它将异柠檬酸转化为酮戊二酸。异柠檬酸脱氢酶的突变形式催化酮戊二酸转化为羟基戊二酸的反应，其中大量的失衡导致细胞应激和代谢变化。。酮戊二酸是脱氧核糖核酸组蛋白去甲基化酶的底物，而羟基戊二酸抑制它们。因此，一侧酮戊二酸量的减少和另一侧的羟基戊二酸量的增加导致总体表达模式的变化。此外，酮戊二酸是脯氨酰羟化酶结构域蛋白的底物，其羟基化缺氧诱导因子并标记其用于蛋白质破坏。这是羟基戊二酸抑制脯氨酰羟化酶结构域蛋白并导致羟基化缺氧诱导因子活化，导致血管生成。因此，羟基戊二酸水平的增加可能有助于提高存活率，血管生成和癌症进展。然而，没有证据表明异柠檬酸脱氢酶突变的胶质瘤病例中酮戊二酸水平降低。此外，尚不完全清楚异柠檬酸脱氢酶突变如何导致细胞转化。
　　 患有胶质母细胞瘤的患者通常是几岁的成年人。大多数胶质母细胞瘤肿瘤是异柠檬酸脱氢酶野生型。其他病例包括异柠檬酸脱氢酶突变体和胶质母细胞瘤。后者适用于不能进行完整异柠檬酸脱氢酶测定的肿瘤。多形性胶质母细胞瘤分为四种不同的亚型，包括经典，前神经，神经和间充质。每个亚型都与特定的遗传改变有关;例如，与其他亚型相比，亚型表现出更高的表型生长因子受体扩增率。尽管如此，在该亚型的样品中没有发生突变。这是突变在多形性胶质母细胞瘤中频繁发生的。启动子的甲基化是用于预测该亚型中治疗结果的潜在生物标志物。突变通常也发生在该亚型中。血小板衍生的生长因子受体基因的改变是神经亚型的特征;事实上，血小板衍生的生长因子受体的局灶性扩增及其过表达对于这类多形性胶质母细胞瘤是独特的。还观察到该基因的结构域中的点突变。至于异柠檬酸脱氢酶，据报道大多数突变发生在这一类中。在继发性多形性胶质母细胞瘤中观察到高异柠檬酸脱氢酶突变率，其从较低肿瘤发展。在胶质母细胞瘤的前神经类中，也识别出胶质瘤胶质母细胞瘤岛甲基化表型，其与改善的存活率相关。这种表型主要见于异柠檬酸脱氢酶突变，是低别胶质瘤的特征。此外，大多数突变以及杂合性缺失在类中得到证实。在间充质类中，报道了经纤维瘤病一型缺失和低表达，以及经纤维瘤病一型和基因的同时突变。间充质标记，包括和间充质上皮转换以及属于肿瘤坏死因子超家族的神经纤维瘤病，在间充质亚型中表达。这是值得指出，如果经纤维瘤病一型损失不会导致神经胶质瘤的形成，在和经纤维瘤病一型基因突变的共同出现在星形细胞瘤的形成是必要的。神经类，被称为间充质和前神经亚型之间的中间体，证明了基因的表达，它们被认为是神经元标记物。另一方面，关于胶质母细胞瘤的发展有两种定义：原发性或原发性胶质母细胞瘤是诊断胶质母细胞瘤时不存在低别肿瘤的情况，而在继发性胶质母细胞瘤中，已存在较低别的肿瘤并被诊断出胶质母细胞瘤之前。在每个途径中改变不同的基因;中的突变，的缺失和表型生长因子受体的扩增是从头胶质母细胞瘤中发现的特征性遗传改变，而继发性胶质母细胞瘤显示突变和缺失。值得注意的是，在基因中，启动子甲基化率在继发性胶质母细胞瘤中高于原发性胶质母细胞瘤。在一项关于小儿低别胶质母细胞瘤转变为继发性高胶质母细胞瘤的遗传改变的研究中，有报道缺失在经历过转化的低别胶质母细胞瘤病例中要高得多。没有转化的低别胶质母细胞瘤患者。此外，与原发性小儿高胶质母细胞瘤相比，继发性高胶质母细胞瘤中的突变也更高。
　　 脑膜瘤是成人常见的原发性脑肿瘤。脑膜上皮或蛛网膜上皮细胞被认为是这些肿瘤的起源。在衰老期间，帽细胞经历一些变化并形成所谓的体，其类似于在脑膜瘤中发现的那些。因此，它们被认为是脑膜瘤的可能起源，尽管没有证据证明。大约的脑膜瘤是良性肿瘤。但是，它们可能会再次出现。可能的解释可能是剩余的肿瘤病灶。非典型脑膜瘤和间变性脑膜瘤肿瘤包括剩余的病例。分类分为脑膜瘤没有被修改除了加入脑浸润作为充分的标准为非典型脑膜瘤世界卫生组织的诊断。肿瘤抑制基因编码具有不同功能的蛋白质。这些功能中的一些包括控制细胞周期进程，维持基因组完整性，细胞凋亡，脱氧核糖核酸修复和细胞粘附。对体细胞杂种进行的实验在肿瘤抑制因子的引入中起主导作用;这些细胞通过正常细胞和癌细胞的杂交产生。这些杂交细胞缺乏恶性，可以保持这种损失。然而，他们可能会出现恶性肿瘤的迹象。进一步的研究表明，恶性杂种中存在一些染色体区域缺失。这些区域含有肿瘤抑制基因，这些基因对于保持细胞免于转化和恶性肿瘤获取至关重要。肿瘤抑制基因不是人类特有的;在果蝇中发现大约多个位点，纯合隐性突变导致肿瘤发生。一个基因座的隐性突变体显示中断的幼虫分化和视神经母细胞的增殖。视神经细胞不受控制的增殖是突变体具有更大脑的原因。肿瘤抑制基因的失活导致细胞转化和肿瘤发生。存在多种用于肿瘤抑制失活的机制，包括基因内突变，染色体缺失，启动子甲基化和的泛素化，其导致其蛋白水解。后者是蛋白质水平上肿瘤抑制失活的一个很好的例子。原癌基因是在细胞增殖和或凋亡中起作用的正常细胞基因。导致结构改变，扩增或由于染色体易位导致的不适当表达的突变是这些基因改变并变成的机制。所谓的“致癌基因”，其蛋白质产物具有转化培养细胞或诱导癌症的能力。有许多致癌基因和肿瘤抑制因子在癌症的发生或发展中起主导作用。这些基因具有不同的功能，可能是信号通路或细胞周期的一部分。
　　在另一项研究中,使用印迹分析在几个原发性脑膜瘤和星形细胞瘤样品中研究端粒长度;在所有的两种类型的肿瘤中，与正常细胞相比，端粒的长度更短。端粒长度的缩短会在脑肿瘤早期引发染色体不稳定，并可能导致癌症的发生。然而，低别肿瘤的端粒长度与相关的高别肿瘤之间无显着差异。有人提出，脑肿瘤发展早期端粒长度缩短。在关于脑肿瘤中端粒长度的不同研究中，其中一个研究表明平均末端限制片段预期在正常脑组织中的范围。然而，在另一项研究中，据报道平均末端限制片段在正常脑中。此外，获得端粒平均长度的研究得出结论，端粒长度，端粒酶活性和人端粒酶逆转录酶表达可能是预后标志物。基于端粒长度和端粒酶活性的相关性，可以得出结论，端粒长度和端粒酶活性可以作为脑肿瘤的诊断标志物。在另一项关于原发性脑肿瘤中端粒长度的研究中，分析了血液和肿瘤样品，以估计患者端粒长度的基因组肿瘤比率。该比率显示出显着差异。使用端粒重复序列扩增方案测定对几个星形细胞瘤和脑膜瘤肿瘤样品进行端粒酶活性的评估的样本显示出正端粒酶活性;脑膜瘤样本显示出显着的阳性活性。脑膜瘤样品具有阳性活性，而在剩余的中没有观察到活性。这些发现表明，端粒酶活性是脑膜瘤低别的早期事件。在脑膜瘤样本中，其中只有六分之一没有活动。肿瘤抑制因子和癌基因在脑肿瘤中具有重要作用。在星形细胞瘤和脑膜瘤脑肿瘤中表达包括的细胞周期基因不遵循特定的相互作用模式。脑肿瘤中最重要的信号传导途径包括刺猬蛋白，表型生长因子受体途径。端粒长度的缩短和端粒酶的激活都是脑肿瘤的主要事件。提示这两个因素是脑肿瘤的重要诊断标志物。