脑膜瘤形成的主要已知遗传因素是神经纤维瘤病，肿瘤中被突变或丢失破坏。除了神经纤维瘤病最近通过新一代测序发现了几种经常发生的驱动突变。在这里研究人员对几个肿瘤正常对进行了全基因组测序，以确定脑膜瘤的体细胞遗传改变。因此，包括多个组蛋白成员，组蛋白修饰酶和几种表观遗传调节因子的染色质调节剂是所有鉴定的拷贝数变体和单核苷酸变体中的主要类别。值得注意的是，所有样本都包含组蛋白成员中的拷贝数变体。在染色体上检测到复发的染色体重排，并且大多数组蛋白拷贝数变体发生在这些区域中。这些结果将有助于确定脑膜瘤的遗传景观，并促进更有效的基因组学指导个性化治疗。脑膜瘤是成人中最常见的原发性肿瘤颅内占诊断在美国所有原发性中枢神经系统肿瘤。在中国脑膜瘤是第二常见的中枢神经系统肿瘤虽然绝大多数脑膜瘤是一级并且不侵入脑组织，但它们在颅内空间的生长常常导致严重且可能致命的后果。小百分比较高级脑膜瘤，但是显示恶性行为的特征在于脑浸润和更高的复发率。
　　 以前，要识别的脑膜瘤的唯一遗传驱动因素是染色体上的双位基因突变或肿瘤抑制基因神经纤维瘤病的丢失的损失神经纤维瘤病在零星脑膜瘤。随着新一代测序的发展，最近几项研究报道了新的驱动突变，特别是在用野生型脑膜瘤的剩余一半神经纤维瘤病。为了发现更多候选突变，研究人员在这里使用全基因组测序方法对一组几个原发未照射的一级脑膜瘤和配对的正常血液样本。结果，在该研究中也检测到大多数先前报道的脑膜瘤突变。特别是研究人员在脑膜瘤中发现了许多新的突变和拷贝数变异。在这项研究中，已经通过全基因组测序鉴定了许多。观察到高度流行的碱基颠换。不同的癌症类型具有不同的突变特征。例如肺腺癌和肺鳞状细胞癌含有增加的颠换，而微卫星不稳定胃癌则观察到转换和颠换的突变发生率更高。据报道位点的聚类突变与异常脱氧核糖核酸甲基化和基因表达调控有关。因此需要进一步研究探索位点的聚类突变状态及其潜在功能。
　　 在目前的分析中发现了许多以前未涉及脑膜瘤的候选人。在鉴定的体细胞突变中，有趣的是经常观察到几种粘蛋白成员的突变，粘蛋白是由上皮组织产生的高分子量，高度糖基化蛋白质的家族。粘蛋白表达增加，发生在许多腺癌中。是卵巢癌的主要生物标志物。新一代测序也发现了几种的频繁突变各种癌症类型的家族基因。在本研究中尽管经常突变，但是在测序样品中突变氨基酸位点彼此不同。有趣的是，知道为什么如此频繁地突变以及它们在脑膜瘤的发生和发展中的功能。值得注意的是，研究人员发现了多种染色质调节因子的复发突变或改变，包括多种组蛋白成员，组蛋白修饰酶，以及其他染色质调节因子。这些染色质调节剂是所有鉴定的改变中的主要类别。是一种新型组蛋白去乙酰化酶抑制剂，据报道它是前庭神经鞘瘤和脑膜瘤的候选药物。因此，开发针对脑膜瘤治疗的染色质调节剂药物可能是一种有希望的方法。
　　 众所周知，染色质调节因子的改变可导致染色体不稳定。在这项研究中，在染色体长臂以及染色体的短臂上检测到大的片段缺失。在染色体上观察到小的区域拷贝数变异。特别有趣的现象是其中几例在染色体上进行了复发扩增，几例在染色体上进行了扩增。研究人员发现大多数鉴定的组蛋白成员位于三个非编码核糖核酸也被反复扩增。因此，了解这些复发的遗传改变是否是脑膜瘤的潜在关键驱动因素是非常有趣的。总之，研究人员对多个脑膜瘤病例进行了全基因组测序。几例染色体神经纤维瘤病的丢失。发现剩余的四个神经纤维瘤病野生型脑膜瘤病例携带多个已知和新颖的体细胞突变。特别是研究人员确定了多种染色质调节因子的复发性改变，这是所鉴定的改变的主要类别。值得注意的是所有样品都含有组蛋白成员中的拷贝数变体，其中大多数在染色体上被鉴定出来。这些数据为开发针对脑膜瘤的新治疗方法提供了有用的线索。