具有横纹肌样特征的脑膜瘤是一类具有高复发率的潜在侵袭性肿瘤，但并非所有具有这些组织学发现的脑膜瘤都表现出相同的自然病史。为了理解区分这一临床过程的分子特征，研究人员进行了横纹肌样脑膜瘤的基因组表征。研究人员显示肿瘤抑制基因相关蛋白在几个高级，横纹肌样脑膜瘤中被灭活。除体细胞相关蛋白患者外损失，几名患者携带种系突变，表明这种脑膜瘤可以作为相关蛋白癌症易感性综合征的一部分出现。此外，研究人员证明可以通过免疫组织化学检测相关蛋白缺失，并且添加该常规检测可以帮助风险分层，哪些患者需要密切监测和考虑辅助治疗的强化临床管理。脑膜瘤是中枢神经系统最常见的原发性肿瘤，包括十几种亚型。许多常见的良性亚型已经确定了驱动肿瘤发生的遗传畸变，但对于一些罕见的世界卫生组织二级和三级亚型而言，其实现外科治愈的可能性较小。虽然许多脑膜瘤是散发性的，但由于突变引起的二型神经纤维瘤病和家族性多发性脑膜瘤综合征的突变，一些脑膜瘤可能是肿瘤易感因素的一部分，例如二型神经纤维瘤病。识别具有遗传性脑膜瘤形式的患者可以阐明这些肿瘤的发病机制以及指导遗传咨询。最近的研究表明，许多散发性脑膜瘤的突变模式和染色体畸变与不同的组织学亚型以及中枢神经系统内肿瘤的位置密切相关。前颅底脑膜瘤经常怀有在突变或在泛素连接酶。后路颅底脑膜瘤和脑凸面脑膜瘤经常怀有散发性突变二型神经纤维瘤病这种脑膜瘤通常表现出成纤维细胞组织学。血管瘤脑膜瘤通常缺乏二型神经纤维瘤病突变，但具有多个染色体多态性。
　　横纹肌样脑膜瘤是脑膜瘤亚型，在肿瘤的世界卫生组织分类编纂为高侵袭性三级恶性肿瘤复发和死亡率高。然而，临床经验表明，具有横纹肌样特征的脑膜瘤在生物学上是异质的;一些肿瘤具有间变性高级组织学特征，而另一些则缺乏明显的恶性特征。缺乏间变性特征的患者似乎遵循良性临床过程，即使横纹肌样特征在整个肿瘤中发育良好且广泛。定义横纹肌样脑膜瘤亚型也因其稀有性和异质性而混淆，导致诊断显着变化，以及确定哪些患者需要辅助治疗的附带因素。因此了解高级横纹肌样脑膜瘤的遗传因素将更准确地促进脑膜瘤患者的诊断，预后和管理。研究人员的工作对脑膜瘤患者的护理具有实际意义，脑膜瘤占原发性脑肿瘤的三分之一。首先通过证明横纹肌样脑膜瘤通常包含相关蛋白突变，研究人员进一步加强了介绍性部分中描述的脑膜瘤的新兴分子遗传分类学。评估疑似横纹肌样脑膜瘤的相关蛋白表达状态局灶性或广泛的横纹肌样细胞形态学将有助于纠正困扰横纹肌样脑膜瘤的诊断和预后的病因困境。这种评估可以使用简单且廉价的相关蛋白蛋白表达测试进行常规检测，除了具有基因沉默的表观遗传机制的那些之外，已经在葡萄膜黑色素瘤中验证以捕获具有非同义突变的肿瘤。值得注意的是，研究人员目前研究的一个警告是，鉴于这种脑膜瘤亚型相对罕见，研究人员分析的横纹肌样脑膜瘤病例数很少。因此相关蛋白突变与横纹肌样脑膜瘤的关联以及对相关蛋白失活的临床意义的进一步评估将需要更大的多机构努力以用于未来的验证。
　　 研究人员使用的直接染色将提供一种分子标准，现在可以作为风险分层患者的工具进行前瞻性评估，确定那些需要更接近术后监测成像或甚至辅助放射治疗的患者。研究人员发现几名患有相关蛋白完整世界卫生组织分级三型脑膜瘤并具有横纹肌样特征的患者中有几名在诊断后接受了放射治疗，这突出了对可能指导患者管理的客观分子标记的需求。可以想象，这些患者的一部分可能已经过度治疗。将需要额外的多中心前瞻性研究来评估相关蛋白在指导辅助治疗中的价值。在研究人员的研究中，相关蛋白失活的病例在基本上所有肿瘤细胞中都有阴性染色。原则上，另外临床重要性，研究人员的工作将不同的脑膜瘤亚型与肿瘤易感性综合征联系起来，肿瘤易感性综合征主要引起在中枢神经系统外发生的肿瘤，包括葡萄膜和皮肤黑色素瘤，间皮瘤和肾细胞癌。相关蛋白缺陷型脑膜瘤的鉴定应引起对相关蛋白肿瘤易感性综合征的评估，尽管这些相关蛋白阴性肿瘤的一部分由于散发性体细胞相关蛋白突变而明显出现。